Marfánek - informační web o vzácném genetickém onemocnění Marfanův syndrom (nejsme oficiální sdružení)

Marfanův syndrom - o webu

Tento web vznikl za účelem seznamovat širokou veřejnost se vzácným genetickým onemocněním Marfanův syndrom. Vzácným můžeme onemocnění nazvat, když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000.

Současně by měl web sloužit jako místo k získání kontaktů, doporučení vhodných lékařů, propojení a navázání vzájemné komunikace mezi pacienty. Máme kontaktní skupinu i na Facebooku, do které se můžete přidat (je to skupina uzavřená, členi jsou schvalováni administrátorem). 

Příběhy jednotlivých Marfánků jsou totiž ve své podstatě hodně podobné a tyto životní informace a zkušenosti by mohli posloužit ku prospěchu i někomu dalšímu. Mé jméno je Iva Zuščic Svozilová (administrátor tohoto webu) a můj životní příběh si můžete přečíst zde.

Bohužel i v dnešní době, se spoustou informačních kanálů, se někteří lidé dozvídají o tomto onemocnění teprve až když prožijí náhlou rodinnou tragédii - úmrtí příbuzného. Přitom stačí tak málo. Důležitá je včasná diagnóza, pravidelné kontroly a přizpůsobení životního stylu tomuto onemocnění.

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetické onemocnění pojivové tkáně, které je způsobené mutací genu FBN1. Své jméno nese po francouzském pediatrovi Antoine Bernard-Jean Marfanovi, který jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky. Gen FBN1 související s　nemocí byl identifikován Francescem Ramirezem v New Yorku v roce 1991.

Člověk se sice s Marfanovým syndromem narodí (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodiče, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se však můžou začít projevovat u každého pacienta v různém věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Nejčastější příznaky:

• vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty,
• gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby),
  
• kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty),
  
• zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů,
  
• postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost),
  
• deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník),
  
• málo rozvinuté svalstvo,
  
• protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie....

NAŠI PARTNEŘI A SPONZOŘI