Marfanův Syndrom

Marfanův syndrom - o webu

Tento web vznikl za účelem seznamovat pacienty, jejich rodiny, kamarády a ostatní nejen se samotným onemocněním Marfanův syndrom, ale zároveň by měl sloužit jako způsob k získání kontaktů, doporučení vhodných lékařů a navázání vzájemné komunikace mezi pacienty.

Příběhy jednotlivých Marfánků jsou totiž ve své podstatě hodně podobné, a bylo by škoda si nechávat tyto informace pro sebe a nepodělit se o ně s ostatními, kterým by mohly být nápomocny. Bohužel i v dnešní době, se spoustou informačních kanálů, se někteří lidé dozvídají o tomto onemocnění až když prožijí náhlou rodinnou tragédii - úmrtí příbuzného. Přitom stačí tak málo. Důležitá je včasná diagnóza, pravidelné kontroly a přizpůsobení životního stylu tomuto onemocnění.

Marfanův syndrom Marfanův syndrom

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetické onemocnění pojivové tkáně, které je způsobené mutací genu FBN1. Své jméno nese po francouzském pediatrovi Antoine Bernard-Jean Marfanovi, který jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky. Gen FBN1 související s nemocí byl identifikován Francescem Ramirezem v New Yorku v roce 1991.

Člověk se sice s Marfanovým syndromem narodí (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodiče, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se však můžou začít projevovat u každého pacienta v různém věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Nejčastější příznaky: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty, gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby), kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty), zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů, postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost), deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník), málo rozvinuté svalstvo, protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie....

Marfanův syndrom

Budeme se účastnit 22.ročníku kampaně Brněnské dny pro zdraví 2016


Brněnské dny pro zdraví je kampaň, jejímž cílem je ukázat veřejnosti, jak se dá v Brně žít zdravěji a systematicky ji motivovat k dlouhodobému zájmu o zdraví.
Kdy? : Pondělí 26. září 2016, 17:00 hodin
Kde? : Přednáška v Knihovně Jiřího Mahena, Kobližná 4, Brno
Téma přednášky : Marfanův syndrom aneb když výška není jen krása, ale i nemoc
Více informací zde: wwww.zdravemesto.brno.cz


Brněnské dny pro zdraví * 23. 9. – 2. 10. 2016